“在生活中，癌癥能夠消耗、吞噬我們的一切。它闖進(jìn)我們的腦海，占據(jù)我們的記憶，滲透我們的每一次談話、每一個(gè)想法。作為醫(yī)生，如果我們發(fā)現(xiàn)自己沉浸于癌癥之中，那么，我們的病人就會(huì)感到這種疾病幾乎會(huì)吞噬掉他們的生活?！?/span>

——（美國(guó)）悉達(dá)多?穆克吉（SiddharthaMukherjee），《眾病之王》作者

“健康真的很重要。在生死臨界點(diǎn)的時(shí)候，你會(huì)發(fā)現(xiàn)，任何的加班，給自己太多的壓力，買房買車的需求，這些都是浮云。如果有時(shí)間，好好陪陪你的孩子，把買車的錢給父母親買雙鞋子，不要拼命去換什么大房子，和相愛的人在一起，蝸居也溫暖?！?/span>

——于娟，復(fù)旦大學(xué)講師，2011年死于乳腺癌，33歲

“導(dǎo)致癌癥最重要的因素是什么？基因？污染？飲食？抽煙？都不是，和癌癥發(fā)生率最相關(guān)的因素是年齡！2013年中國(guó)第一次發(fā)表了《腫瘤年報(bào)》，從年報(bào)中可以清晰地看出兩點(diǎn)：第一，無(wú)論男女，癌癥發(fā)病率從40歲以后就是指數(shù)增長(zhǎng)；第二，老年男性比女性得癌癥概率高，主要原因是大量男性會(huì)得前列腺癌?！?/span>

——李治中，《癌癥真相——醫(yī)生也在讀》作者

癌癥篩查方法簡(jiǎn)介

在中國(guó)，大多數(shù)癌癥患者都是身體出現(xiàn)了嚴(yán)重不適癥狀才去醫(yī)院檢查，很多都已經(jīng)處于癌癥中晚期階段，錯(cuò)過了治療的最佳時(shí)機(jī)，消耗巨大費(fèi)用的同時(shí)卻換來(lái)的仍然是非常低的五年癌癥存活率。

在美國(guó)，患者通常在一般體檢或平時(shí)就診時(shí)，獲得醫(yī)生給予的癌癥篩查建議。而在其他國(guó)家，例如荷蘭和英國(guó)，篩查建議通常并非由常規(guī)的醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)提出。這些國(guó)家通過有組織的體系，與所有符合篩查建議條件的成年人聯(lián)系，提醒他們按建議的間隔時(shí)間接受癌癥篩查。該體系包含全面的數(shù)據(jù)收集和評(píng)估系統(tǒng)，可以提供反饋，以提高篩查質(zhì)量并盡可能減少篩查過程中出現(xiàn)的問題。

2013年，中國(guó)首次推出健康體檢基本項(xiàng)目專家共識(shí)，參考美國(guó)現(xiàn)行指南，對(duì)惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)篩查提出了建議（見下圖）。

以上是針對(duì)特定癌種，如肺癌、乳腺癌、宮頸癌、直結(jié)腸癌、胃癌、前列腺癌分別進(jìn)行的篩查方法建議。目前市面上還有一些泛癌種的篩查方法，歸結(jié)為五類：

1. 循環(huán)腫瘤細(xì)胞CTC

CTC簡(jiǎn)介：

1869年，澳大利亞籍醫(yī)生Ashworth首次提出循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CirculatingTumor Cell，簡(jiǎn)稱CTC）的概念。1976年Nowell將CTC的定義修正為：來(lái)源于原發(fā)腫瘤或轉(zhuǎn)移腫瘤，獲得脫離基底膜的能力并入侵通過組織基質(zhì)進(jìn)入血管的腫瘤細(xì)胞。目前CTC是指存在于外周血中的各類腫瘤細(xì)胞的統(tǒng)稱。

外周血循環(huán)系統(tǒng)中的腫瘤細(xì)胞十分稀少，據(jù)統(tǒng)計(jì)每克腫瘤組織每天大約只有1×10⁶個(gè)細(xì)胞進(jìn)入外周循環(huán)，而人類血液中有數(shù)百億個(gè)白細(xì)胞，相當(dāng)于10⁶-10⁷個(gè)

白細(xì)胞中僅含有 1個(gè)腫瘤細(xì)胞，常規(guī)的檢測(cè)技術(shù)難以發(fā)現(xiàn)。如何從這些白細(xì)胞中識(shí)別、檢測(cè)出CTC成為一個(gè)技術(shù)難題。目前主要是利用腫瘤細(xì)胞與血細(xì)胞表面抗原存在差異的原理，將特殊標(biāo)記的腫瘤細(xì)胞特異性好的單抗結(jié)合到細(xì)胞上，再運(yùn)用流式細(xì)胞儀或免疫磁珠技術(shù)進(jìn)行循環(huán)腫瘤細(xì)胞的識(shí)別和分選。

CTC意義

大量研究表明，CTC以不同形態(tài)存在于腫瘤患者的外周血中，既有游離的單個(gè)CTC，也有聚集成團(tuán)的細(xì)胞團(tuán)。腫瘤細(xì)胞在進(jìn)入外周血循環(huán)的過程中會(huì)發(fā)生上皮-間質(zhì)轉(zhuǎn)變（EMT，EpithelialMesenchymalTransition），故CTC存在不同類型，包括上皮細(xì)胞表型、間質(zhì)細(xì)胞表型和上皮細(xì)胞與間質(zhì)細(xì)胞混合表型。通過鑒定CTC的不同類型，可輔助判斷病人腫瘤的遷移能力；如廣州益善生物CanPatrol分型檢測(cè)技術(shù)可對(duì)CTCs進(jìn)行分離、計(jì)數(shù)和鑒定，適用人群為腫瘤患者。

外周血中CTC的存在可作為肺癌、前列腺癌、乳腺癌、惡性黑色素瘤等腫瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移的預(yù)后監(jiān)測(cè)指標(biāo)，并且CTC的數(shù)量變化可作為腫瘤患者無(wú)進(jìn)展生存期、總生存期的預(yù)后評(píng)估指標(biāo)。如胰腺癌患者中，CTC檢測(cè)陽(yáng)性的無(wú)進(jìn)展生存期和總生存期短于檢測(cè)陰性的患者。美國(guó)臨床腫瘤協(xié)會(huì)亦接受CTC可作為乳腺癌標(biāo)志，這為腫瘤的診斷和療效監(jiān)測(cè)提供了新的方向。

有些學(xué)者認(rèn)為CTC是腫瘤轉(zhuǎn)移的種子，這種說(shuō)法來(lái)自于以下認(rèn)識(shí)：外周血中的CTC大部分進(jìn)入凋亡途徑，僅少數(shù)通過EMT（上皮-間質(zhì)轉(zhuǎn)變）形成循環(huán)腫瘤干細(xì)胞（circulating  tumor stem cell，CTSC），這些細(xì)胞具有與干細(xì)胞相似的生物學(xué)特性，能夠自我更新、不斷的增殖分化、遷移和侵襲能力強(qiáng)，并能夠在微環(huán)境適宜時(shí)形成轉(zhuǎn)移灶。但循環(huán)腫瘤干細(xì)胞的標(biāo)志目前尚無(wú)普遍共識(shí)。

另外，CTC計(jì)數(shù)、分型、單細(xì)胞測(cè)序用于健康人群的癌癥篩查還未成熟。

CTC檢測(cè)優(yōu)勢(shì)：

1）實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)；

2）CTC單細(xì)胞分析單個(gè)細(xì)胞而非群體的狀態(tài)，可捕捉腫瘤細(xì)胞異質(zhì)性；

3）抽血即可，對(duì)患者無(wú)副作用；

CTC技術(shù)局限：

與外周血中大量的白細(xì)胞相比較，僅僅是外周血中的“稀有細(xì)胞”，數(shù)量極少，約為1/10^7-1/10^6，這就使得分離獲得的準(zhǔn)確計(jì)數(shù)及其遺傳信息檢測(cè)變得十分困難。

目前，完整的檢測(cè)通常需要分離富集和鑒定兩個(gè)連續(xù)的步驟才能完成。通常采用鑒別表面標(biāo)記的方法進(jìn)行分離鑒定，但由于各腫瘤尚未發(fā)現(xiàn)表達(dá)的特異性抗原，且腫瘤細(xì)胞多為上皮細(xì)胞來(lái)源，因此分離鑒定的抗原多為上皮細(xì)胞抗原，如上皮特異性粘附分子、細(xì)胞角蛋白等。但在炎癥、組織損傷、外科手術(shù)或者良性上皮增生性疾病等情況下，外周血中非腫瘤細(xì)胞的循環(huán)上皮細(xì)胞可導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果出現(xiàn)假陽(yáng)性。此外，在腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)侵襲轉(zhuǎn)移過程中可發(fā)生上皮間質(zhì)轉(zhuǎn)化，使得細(xì)胞表面的上皮性標(biāo)志抗原發(fā)生不同程度的改變，從而導(dǎo)致單純免疫熒光化學(xué)染色方法分離鑒定存在一定的假陰性。?

2.ctDNA基因檢測(cè)

ctDNA簡(jiǎn)介

循環(huán)腫瘤DNA(circulatingtumour DNA,ct DNA)是腫瘤細(xì)胞在壞死、凋亡后釋放的一種游離DNA,由于其在血液中循環(huán),所以對(duì)ctDNA的檢測(cè)可以及時(shí)反映腫瘤狀態(tài)。

ctDNA基因檢測(cè)應(yīng)用

ctDNA檢測(cè)已應(yīng)用于腫瘤的早期診斷、靶向治療和預(yù)后判斷等方面,由于高度特異性及靈敏性的新技術(shù)不斷出現(xiàn)，檢測(cè)ctDNA可作為一種"液體活檢"，具有很好的臨床應(yīng)用前景。

現(xiàn)有產(chǎn)品面向人群是癌癥患者，市面上部分產(chǎn)品如下：

1）泛明安無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)

所屬公司：泛生子

靈敏度：萬(wàn)分之一

目標(biāo)人群：初診癌癥患者、耐藥及復(fù)發(fā)癌癥患者

對(duì)病人的意義：用藥指導(dǎo)、耐藥監(jiān)測(cè)

2）昂科益無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)

所屬公司：貝瑞和康

靈敏度：萬(wàn)分之三

目標(biāo)人群：腫瘤患者

對(duì)病人的意義：靶向用藥、動(dòng)態(tài)療效監(jiān)測(cè)

3）Oncomine

cfDNA Assay

所屬公司：賽默飛

目標(biāo)人群：肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌患者

對(duì)病人的意義：用藥、復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)

4）ctDNA無(wú)創(chuàng)個(gè)體化診療基因檢測(cè)

所屬公司：安諾優(yōu)達(dá)

目標(biāo)人群：

1）無(wú)法取得手術(shù)或穿刺組織的腫瘤患者；

2）治療過程中出現(xiàn)耐藥或治療效果不佳的腫瘤患者；

3）已有組織切片，但儲(chǔ)存時(shí)間超過1年的腫瘤患者。

產(chǎn)品總的來(lái)說(shuō)，歸為兩類：

一類是針對(duì)特定癌種，基因更有針對(duì)性，造價(jià)低，1萬(wàn)以內(nèi)；

一類是針對(duì)全癌種，基因更全面，造價(jià)較高，市面上價(jià)格1-幾萬(wàn)不等；

產(chǎn)品選擇需要根據(jù)癌種與需要檢測(cè)的基因種類判斷。

ctDNA優(yōu)勢(shì)

ctDNA技術(shù)用于腫瘤患者檢測(cè)得到業(yè)內(nèi)人士的廣泛認(rèn)可，其在操作方式上只需抽10毫升血，一次性檢測(cè)多個(gè)基因，具備很好的便利性。

ctDNA技術(shù)局限：

化療后取得的ctDNA很有可能化療前的基因片段。不具備對(duì)疾病，如腫瘤負(fù)荷的實(shí)時(shí)反映。

另外，面對(duì)健康人群的早篩技術(shù)一直是基因檢測(cè)公司發(fā)展的方向。其技術(shù)局限主要在于：健康人群ctDNA含量低，靈敏度受限；健康人群與腫瘤人群的基線難以確定。

3.遺傳性腫瘤易感基因檢測(cè)

遺傳性腫瘤易感基因簡(jiǎn)介

據(jù)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)顯示，腫瘤的發(fā)生并不是隨機(jī)的，乳腺癌、黑色素瘤、結(jié)腸癌、前列腺癌、子宮內(nèi)膜癌、大腸癌、胃癌等多種癌癥都具有顯著的家族聚集性，其中有5%-10%的腫瘤具有明確的遺傳性。如果家族近親中有兩人以上患有癌癥，那么其余家族成員罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)是比較高的。通過基因測(cè)序可以有效地檢測(cè)出遺傳性腫瘤相關(guān)的致病突變，從而預(yù)知特定腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，并進(jìn)行有針對(duì)性的健康管理。

影星安吉麗娜茱莉因自己的母親病逝于卵巢癌，選擇了做基因檢測(cè)查看自己患卵巢癌的概率，她選擇的基因檢測(cè)產(chǎn)品是美國(guó)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)公司FoundationMedicine的Foundation One。茱莉使用的FoundationOne報(bào)價(jià)5800美元，可以針對(duì)卵巢癌、乳腺癌、肺癌、結(jié)直腸癌等所有實(shí)體瘤患者，該產(chǎn)品對(duì)單堿基替換、插入缺失、拷貝數(shù)變異及基因重排的檢測(cè)靈敏度分別大于99%、97%、95%與90%，對(duì)基因組的平均覆蓋度為500X。

茱莉檢測(cè)的結(jié)果是她攜帶了卵巢癌與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因BRCA1的有害突變，從而使她患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增大至87%和50%。根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，茱莉選擇切除雙乳與卵巢，至今身體健康。

其他遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因如下圖所示：

遺傳性腫瘤易感基因簡(jiǎn)介產(chǎn)品舉例

1）泛生子139基因，包含上述所有基因。

2）賽默飛：BRCA1/2基因突變?cè)噭┖?，僅針對(duì)遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌

遺傳性腫瘤易感基因檢測(cè)優(yōu)勢(shì)

僅需提供個(gè)人血液或唾液，檢出有患病風(fēng)險(xiǎn)后，可有針對(duì)性地制定預(yù)防計(jì)劃。另一方面的優(yōu)勢(shì)在于一次性可檢測(cè)多個(gè)基因。

遺傳性腫瘤易感基因檢測(cè)局限

局限一方面是檢出陽(yáng)性位點(diǎn)，可能無(wú)參考病例，造成結(jié)果無(wú)意義；另一方面是，結(jié)果僅僅是在癌癥尚未發(fā)生的時(shí)候，判斷是否有易感基因，預(yù)測(cè)未來(lái)患病的可能性。有業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，這種檢測(cè)得出的“有 XX% 的幾率患 XX 病”的結(jié)果實(shí)際意義不大，這一結(jié)果只能起輔助作用，作為診斷時(shí)的參考。

遺傳性腫瘤易感基因檢測(cè)，需要的時(shí)候，可以做一個(gè)。

4.腫瘤標(biāo)志物

腫瘤標(biāo)志物指惡性腫瘤細(xì)胞分泌或脫落到體液或組織中的物質(zhì)或是宿主對(duì)體內(nèi)新生物反應(yīng)而產(chǎn)生并進(jìn)入到體液或組織中的物質(zhì)；它們可以反映腫瘤存在和生長(zhǎng)；包括蛋白質(zhì)、激素、酶、多胺及癌基因產(chǎn)物等；主要來(lái)源于：1）分化紊亂的細(xì)胞基因產(chǎn)物（只存在于惡變的細(xì)胞中）；2）腫瘤細(xì)胞壞死崩解釋放進(jìn)入血液循環(huán)的物質(zhì)。

腫瘤特異生長(zhǎng)因子(TSGF)

幾種小分子的腫瘤標(biāo)志物組合在一起合稱為TSGF，它能促進(jìn)腫瘤生長(zhǎng)及其周邊毛細(xì)血管大量增生，隨著惡性腫瘤的形成和生長(zhǎng)，逐漸釋放到外周血液中。由于TSGF含量在腫瘤早期血清中即會(huì)明顯升高，這一特性使其成為廣譜惡性腫瘤早期輔助診斷的理想指標(biāo)。通過TSGF檢測(cè)可篩選出的不同瘤種、不同臟器的常見惡性腫瘤多達(dá)幾十種，表明TSGF是惡性腫瘤的廣譜標(biāo)志。TSGF腫瘤特異生長(zhǎng)因子測(cè)定是一種可以簡(jiǎn)便快速地用于惡性腫瘤早期輔助診斷的新型的腫瘤標(biāo)志物，可用于人群健康防癌檢查或高危人群篩查，通過定期檢測(cè)，及早發(fā)現(xiàn)癌癥，提高治療效果。

其優(yōu)點(diǎn)在于：

1） 廣譜；

2） 癌癥早期即升高；

3） 無(wú)需特殊設(shè)備，有成熟的試劑盒、無(wú)創(chuàng)傷性、操作簡(jiǎn)便、快速（1h即可出結(jié)果），而且持續(xù)陽(yáng)性者或進(jìn)行性陽(yáng)性增高者,特異性高。

因此TSGF作為一種早期的惡性腫瘤標(biāo)志物,其操作等特點(diǎn),適宜各級(jí)醫(yī)院測(cè)定。

缺點(diǎn)：

1）部分急性炎癥（肝炎、肺炎等）、自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕等病癥可產(chǎn)生交叉反應(yīng)，引起假陽(yáng)性。晚期癌癥患者TSGF含量可能低于臨界值。

2）不能定位；

3）假陽(yáng)性。

什么人做：

1）40歲以后體檢

2）無(wú)明確原因迅速消瘦

3）有某些腫瘤家族史，具有家族性或遺傳性腫瘤

其他腫瘤標(biāo)志物

甲胎蛋白（AFP）

AFP是早期診斷原發(fā)性肝癌最敏感、最特異的指標(biāo)，適用于大規(guī)模普查，如果成人血AFP值升高，則表示有患肝癌的可能。婦產(chǎn)科的生殖腺胚胎癌、卵巢內(nèi)胚竇癌AFP也會(huì)明顯升高。AFP中度升高也常見于酒精性肝硬化、急性肝炎以及HBsAg攜帶者。某些消化道癌也會(huì)出現(xiàn)AFP升高現(xiàn)象。孕婦血清或羊水AFP升高提示胎兒脊柱裂、無(wú)腦癥、食管atresia或多胎，AFP降低(結(jié)合孕婦年齡)提示未出生的嬰兒有Down’s綜合征的危險(xiǎn)性。

癌胚抗原（CEA）

CEA是一種重要的腫瘤相關(guān)抗原，在正常成人的血液中很難測(cè)出。70-90%的結(jié)腸腺癌患者CEA高度陽(yáng)性，在其它惡性腫瘤中的陽(yáng)性率順序?yàn)槲赴?0-90％）、胰腺癌（70-80％）、小腸腺癌（60-83％）、肺癌（56-80％）、肝癌（62-75％）、乳腺癌（40-68％）、泌尿系癌腫（31-46％）。胃液（胃癌）、唾液（口腔癌、鼻咽癌）以及胸腹水（肺癌、肝癌）中CEA的陽(yáng)性檢測(cè)率更高，因?yàn)檫@些腫瘤“浸泡液”中的CEA可先于血中存在。CEA含量與腫瘤大小、有無(wú)轉(zhuǎn)移存在一定關(guān)系，當(dāng)發(fā)生肝轉(zhuǎn)移時(shí)，CEA的升高尤為明顯。

癌抗原125（CA125）

CA125迄今為止是用于卵巢癌的早期診斷、療效觀察、預(yù)后判斷、監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移的最重要指標(biāo)。CA125測(cè)定和盆腔檢查的結(jié)合可提高試驗(yàn)的特異性。

各種惡性腫瘤引起的腹水中也可見CA125升高。CA125升高也可見于多種婦科良性疾病，如卵巢囊腫、子宮內(nèi)膜病、宮頸炎及子宮肌瘤、胃腸道癌、肝硬化、肝炎等。

癌抗原15-3（CA15-3）

CA15-3是乳腺癌的最重要的特異性標(biāo)志物。30%-50%的乳腺癌患者的CA15-3明顯升高，其含量的變化與治療效果密切相關(guān)，是乳腺癌患者診斷和監(jiān)測(cè)術(shù)后復(fù)發(fā)、觀察療效的最佳指標(biāo)。CA15-3動(dòng)態(tài)測(cè)定有助于II期和III期乳腺癌病人治療后復(fù)發(fā)的早期發(fā)現(xiàn)；當(dāng)CA15-3大于100U/ml時(shí)，可認(rèn)為有轉(zhuǎn)移性病變。

肺癌、胃腸癌、卵巢癌及宮頸癌患者的血清CA15-3也可升高，應(yīng)予以鑒別，特別要排除部分妊娠引起的含量升高。

癌抗原19-9（CA19-9）

CA19-9是胰腺癌，胃癌，結(jié)、直腸癌、膽囊癌的相關(guān)標(biāo)志物，大量研究證明CA19-9濃度與這些腫瘤大小有關(guān)，是至今報(bào)道的對(duì)胰腺癌敏感性最高的標(biāo)志物。胃癌、結(jié)直腸癌、膽囊癌、膽管癌、肝癌的陽(yáng)性率也會(huì)很高，若同時(shí)檢測(cè)CEA和AFP可進(jìn)一步提高陽(yáng)性檢測(cè)率（對(duì)于胃癌，建議做CA72-4和CEA聯(lián)合檢測(cè)）。

胃腸道和肝的多種良性和炎癥病變，如胰腺炎、輕微的膽汁郁積和黃疸，CA19-9濃度也可增高，但往往呈“一過性”，而且其濃度多低于120U/ml，必須加以鑒別。

癌抗原72-4（CA72-4）

CA72-4是目前診斷胃癌的最佳腫瘤標(biāo)志物之一，對(duì)胃癌具有較高的特異性，其敏感性可達(dá)28-80%，若與CA19-9及CEA聯(lián)合檢測(cè)可以監(jiān)測(cè)70％以上的胃癌。CA72-4水平與胃癌的分期有明顯的相關(guān)性，一般在胃癌的Ⅲ-Ⅳ期增高，對(duì)伴有轉(zhuǎn)移的胃癌病人，CA72-4的陽(yáng)性率更遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非轉(zhuǎn)移者。CA72-4最主要的優(yōu)勢(shì)是其對(duì)良性病變的鑒別診斷有極高的特異性，在眾多的良性胃病患者中，其檢出率僅0.7％。

CA72-4對(duì)其他胃腸道癌、乳腺癌、肺癌、卵巢癌也有不同程度的檢出率。CA72-4與CA125聯(lián)合檢測(cè)，作為診斷原發(fā)性及復(fù)發(fā)性卵巢腫瘤的標(biāo)志，特異性可達(dá)100%。

癌抗原242（CA242）

CA242是一種新的腫瘤相關(guān)抗原，當(dāng)消化道發(fā)生腫瘤時(shí)，其含量升高。

癌抗原50（CA50）

CA50是胰腺和結(jié)、直腸癌的標(biāo)志物，是最常用的糖類抗原腫瘤標(biāo)志物，因其廣泛存在胰腺、膽囊、肝、胃、結(jié)直腸、膀胱、子宮，它的腫瘤識(shí)別譜比CA19-9廣，因此它又是一種普遍的腫瘤標(biāo)志相關(guān)抗原，而不是特指某個(gè)器官的腫瘤標(biāo)志物。CA50在多種惡性腫瘤中可檢出不同的陽(yáng)性率，對(duì)胰腺癌和膽囊癌的陽(yáng)性檢出率居首位，占94.4%；其它依次為肝癌（88%）、卵巢與子宮癌(88%)和惡性胸水（80%）等?？捎糜谝认侔?、膽囊癌等腫瘤的早期診斷，對(duì)肝癌、胃癌、結(jié)直腸癌及卵巢腫瘤診斷亦有較高價(jià)值。

非小細(xì)胞肺癌相關(guān)抗原（CYFRA 21-1）

CYFRA21-1是非小細(xì)胞肺癌最有價(jià)值的血清腫瘤標(biāo)志物，尤其對(duì)鱗狀細(xì)胞癌患者的早期診斷、療效觀察、預(yù)后監(jiān)測(cè)有重要意義。CYFRA21-1也可用于監(jiān)測(cè)橫紋肌浸潤(rùn)性膀胱癌的病程，特別是對(duì)預(yù)計(jì)膀胱癌的復(fù)發(fā)具有較大價(jià)值。在疾病的發(fā)展過程中，CYFRA21-1值的變化常常早于臨床癥狀和影像檢查。

CYFRA21-1與良性肺部疾?。ǚ窝住⒔Y(jié)核、慢性支氣管炎、支氣管哮喘、肺氣腫）的鑒別特異性比較好。

小細(xì)胞肺癌相關(guān)抗原（神經(jīng)元特異性烯醇化酶，NSE）

NSE被認(rèn)為是監(jiān)測(cè)小細(xì)胞肺癌的首選標(biāo)志物，60-80%的小細(xì)胞肺癌患者NSE升高。

NSE也可作為神經(jīng)母細(xì)胞瘤的標(biāo)志物，對(duì)該病的早期診斷具有較高的臨床應(yīng)用價(jià)值。神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的尿中NSE水平也有一定升高，治療后血清NSE水平降至正常。血清NSE水平的測(cè)定對(duì)于神經(jīng)母細(xì)胞瘤的監(jiān)測(cè)療效和預(yù)報(bào)復(fù)發(fā)均具有重要參考價(jià)值，比測(cè)定尿液中兒茶酚胺的代謝物更有意義。

另外對(duì)胺前體攝取脫羧細(xì)胞瘤、精原細(xì)胞瘤及其它腦腫瘤的診斷也有重要意義。

鱗狀細(xì)胞癌抗原（SCC）

鱗狀細(xì)胞癌抗原(SCC)是一種特異性很好而且是最早用于診斷鱗癌的腫瘤標(biāo)志物。SCC在正常的鱗狀上皮細(xì)胞中抑制細(xì)胞調(diào)亡和參與鱗狀上皮層的分化，在腫瘤細(xì)胞中參與腫瘤的生長(zhǎng)，它有助于所有鱗狀上皮細(xì)胞起源癌的診斷和監(jiān)測(cè)，例如：子宮頸癌、肺癌（非小細(xì)胞肺癌）、頭頸部癌、食管癌、鼻咽癌以及外陰部鱗狀細(xì)胞癌等。

總前列腺特異性抗原（Total PSA）

PSA是前列腺癌的特異性標(biāo)志物，也是目前公認(rèn)的唯一具有器官特異性腫瘤標(biāo)志物。血清TPSA升高一般提示前列腺存在病變（前列腺炎、良性增生或癌癥）。血清PSA是檢測(cè)和早期發(fā)現(xiàn)前列腺癌最重要的指標(biāo)之一，前列腺癌的診斷特異性達(dá)90％-97％。TPSA也可用于高危人群前列腺癌的篩選與早期診斷，是第一個(gè)由美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)推薦用于篩查50歲以上男性前列腺癌的腫瘤標(biāo)志物。

游離前列腺特異性抗原（Free PSA）

單項(xiàng)的血清總PSA（TPSA）測(cè)定不能明確鑒別前列腺癌和良性的前列腺增生，主要是因?yàn)樵跐舛?-20ng/ml范圍內(nèi)，二組病人有交叉。而FPSA/TPSA不受此因素及年齡的影響，通過FPSA/TPSA比值達(dá)到鑒別前列腺癌或良性的前列腺增生的目的。前列腺癌患者的FPSA/TPSA比值明顯偏低，良性的前列腺增生患者的FPSA/TPSA比值顯著增高。優(yōu)于TPSA單獨(dú)測(cè)定。

β2-微球蛋白（β2-MG）

β2-MG是惡性腫瘤的輔助標(biāo)志物，也是一些腫瘤細(xì)胞上的腫瘤相關(guān)抗原。在惡性血液病或其它實(shí)質(zhì)性癌瘤中，突變細(xì)胞合成和分泌β2-MG，可使病人血清中濃度顯著上升，在淋巴系統(tǒng)腫瘤如慢性淋巴細(xì)胞白血病、淋巴細(xì)胞肉瘤、多發(fā)性骨髓瘤等中尤為明顯，在肺癌、乳腺癌、胃腸道癌及子宮頸癌等中也可見增高。由于在腫瘤早期，血清β2-MG可明顯高于正常值，故有助于鑒別良、惡性腫瘤。

以上各血清腫瘤標(biāo)志物總結(jié)如下：

以上表格來(lái)自羅氏診斷網(wǎng)站，1：一級(jí)標(biāo)志物：對(duì)決策有重要指導(dǎo)意義；2：二級(jí)標(biāo)志物：結(jié)合首選方案，能起到幫助；3：三級(jí)標(biāo)志物：結(jié)合其它診斷措施，能起到幫助

關(guān)于這些腫瘤標(biāo)志物，慈銘體檢相關(guān)產(chǎn)品如下：

男性腫瘤10項(xiàng)：CEA、AFP、CA19-9、T-PSA、F-PSA、F-PSA/T-PSA、CA242、CA724、NSE、Cyfra21-1、SCC

女性腫瘤10項(xiàng)：CEA、AFP、CA19-9、CA125、CA15-3、CA242、CA724、NSE、Cyfra21-1

5.PET/PET-CT/PET-MRI

PET：

PET名為正電子發(fā)生計(jì)算機(jī)斷層顯像，它的原理是能夠顯示出身體內(nèi)某種同位素，其缺點(diǎn)如下：

1）需要向身體內(nèi)注射含有放射性的物質(zhì)；

2）假陰性、假陽(yáng)性。

PET-CT：

PET-CT全稱為正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層成像/X線計(jì)算器斷層顯像（positron emission tomography- computed tomography, PET-CT），是利用正電子發(fā)射體標(biāo)記的葡萄糖、氨基酸、膽堿、胸腺嘧啶及血流顯像劑等藥物為示蹤劑，以解剖圖像方式、從分子水平顯示機(jī)體及病灶組織細(xì)胞的代謝、功能、血流、細(xì)胞增殖和受體分布善，為臨床提供更多的生理和病理方面的診斷信息，因此也稱之為分子顯像。

PET-CT比單獨(dú)采用 PET 或CT 的準(zhǔn)確性更高，尤其在腫瘤分期方面。

但PET-CT除具有上述PET缺點(diǎn)外，還有如下缺點(diǎn)：

PET-CT在發(fā)現(xiàn)空腔臟器（胃、腸等）病變方面存在盲區(qū)。

PET-MRI

MRI中文為核磁共振成像。PET-MRI與PET-CT相比，有如下優(yōu)點(diǎn)：

MRI不會(huì)產(chǎn)生射線輻射，病人檢查安全性好；MRI可用于功能性檢查如血管造影，功能MRI、彌散及灌注顯像等

缺點(diǎn)：PET與MRI系統(tǒng)互相影響；成本昂貴。

總結(jié)

腫瘤的篩查是一項(xiàng)復(fù)雜的系統(tǒng)工程，目前在國(guó)內(nèi)，無(wú)論是腫瘤檢測(cè)技術(shù)，還是癌癥篩查整個(gè)行業(yè)，都遠(yuǎn)未成熟。

另外，檢測(cè)方法因人而異、因“癌”而異，因此在篩查時(shí)不僅要結(jié)合多種檢測(cè)的結(jié)果，還要考慮多種綜合因素，才能篩選出易患某種癌癥的高危人群，進(jìn)行進(jìn)一步有針對(duì)性的檢測(cè)。

參考文獻(xiàn)：

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2、  PET-CT進(jìn)行癌癥早期篩查的初步研究。黃遙；

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6、  癌癥預(yù)防篩查經(jīng)濟(jì)效益探索。周海平；

7、  北京市健康體檢項(xiàng)目專家共識(shí)；

8、  惡性腫瘤特異性生長(zhǎng)因子在體檢與腫瘤病人中的對(duì)比分析；

9、  國(guó)家癌癥中心與GE醫(yī)療集團(tuán)共同開啟中國(guó)肺癌篩查與早診早治行動(dòng)；

10、             基于IonTorrent測(cè)序技術(shù)平臺(tái)的腫瘤基因檢測(cè)及臨床應(yīng)用。林凱容；

11、             基于功能化納米材料和微流控芯片的循環(huán)腫瘤細(xì)胞檢測(cè)。黃琴琴；

12、             健康體檢基本項(xiàng)目專家共識(shí)；

13、             美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)現(xiàn)行指南和癌癥篩查回顧。RobertSmith；

14、             美國(guó)癌癥學(xué)會(huì)支持CT篩查肺癌；

15、             如何進(jìn)行癌癥篩查。顧彥。

16、             我國(guó)宮頸癌預(yù)防策略的經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)。莫秀婷；

17、             循環(huán)腫瘤細(xì)胞檢測(cè)的方法學(xué)建立和改良及在實(shí)體瘤中的監(jiān)測(cè)應(yīng)用研究。張玉娟；

18、             中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)乳腺癌診治指南與規(guī)范。中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)乳腺癌專業(yè)委員會(huì)；

19、             中國(guó)媒體癌癥新聞報(bào)道的內(nèi)容分析。王潔；

20、             腫瘤標(biāo)志物助力癌癥篩查實(shí)現(xiàn)患者早診早治。

21、             慈銘體檢官網(wǎng)；

22、             羅氏診斷官網(wǎng)；

23、             泛生子基因官網(wǎng)；

24、             賽默飛官網(wǎng)；

25、             貝瑞和康官網(wǎng)；

26、             安諾優(yōu)達(dá)官網(wǎng)；

27、             廣州益善官網(wǎng)；

28、             Foundation Medicine官網(wǎng)；

29、             Detection of circulating tumor DNA inearly- and late-stage human malignancies. Bert Vogelstain et al.

（文章來(lái)源: 基因前沿 作者：終身學(xué)習(xí)者  科學(xué)網(wǎng)科學(xué)網(wǎng)轉(zhuǎn)載僅供參考學(xué)習(xí)及傳遞有用信息，版權(quán)歸原作者所有，如侵犯權(quán)益，請(qǐng)聯(lián)系刪除）